అరుదని ఆదమరవొద్దు!

నేడు రేర్‌ డిసీజెస్‌ డే

మధుమేహం, అధిక రక్తపోటు, జ్వరాల మాదిరిగా అంత ఎక్కువేమీ కావు. నూటికో కోటికో ఒక్కరికి వస్తుంటాయి. అందుకే అరుదైన (రేర్‌) జబ్బులుగా ముద్ర పడిపోయాయి. చాలామందికి అసలు వీటి గురించే తెలియదు. ఏవో తెలియని, కొత్త, చిత్రమైన సమస్యలనే పొరపడుతుంటారు. పుట్టుకతోనే వచ్చే వీటికి జీవితాంతం చికిత్స తీసుకోవాల్సిందే. ఖర్చూ భారీగానే అవుతుంది. మామూలు వాళ్లు భరించటం కష్టం. అంత ఖర్చు చేసినా పూర్తిగా నయం కావు. కొన్నిజబ్బులు అర్ధాంతరంగానే జీవితాన్ని కబళిస్తాయి. అందువల్ల వచ్చాక బాధపడేకన్నా, నివారించుకోవటమే కీలకం. అరుదైన జబ్బుల మీద అవగాహన పెంచుకుంటే ఇదంత కష్టమేమీ కాదు.

పేరుకే అరుదు. కానీ ప్రపంచవ్యాప్తంగా 30 కోట్ల మంది అరుదైన జబ్బులతో బాధపడుతున్నారని అంచనా. ఇంత ఎక్కువ సంఖ్యలో వేధిస్తున్నా వీటికి సార్వత్రిక నిర్వచనమంటూ ఏదీ లేదు. అమెరికాలో 2లక్షల కన్నా తక్కువమందిలో.. ఐరోపాలో 10వేల మందిలో ఐదుగురి కన్నా తక్కువ మందిలో కనిపించే సమస్యలను అరుదైనవిగా భావిస్తున్నారు. మనదేశంలోనైతే ప్రస్తుతానికి తక్కువ సంఖ్యలో, తక్కువ మందిలో పొడసూపే జబ్బులను అరుదైనవిగా పరిగణిస్తున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 6,000 నుంచి 8,000 వరకు అరుదైన జబ్బులు ఉన్నాయి. వీటిల్లో 70-80% సమస్యలకు జన్యులోపాలే కారణం. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ సుమారు 20వేల జన్యువులు, 46 క్రోమోజోములుంటాయి. మనమేంటి? మన రూపమేంటి? మన స్వభావమేంటి? అనేది నిర్ణయించేవి జన్యువులే. మన గుణగణాలకు సంబంధించిన సమాచారమంతా వీటిల్లోనే నిక్షిప్తమై ఉంటుంది. ఇవి క్రోమోజోముల మీద నిర్ణీత స్థానంలో ఉంటాయి. ప్రతి జన్యువూ నిర్దేశిత పనిని నిర్వర్తిస్తూ ఉంటుంది. వీటిల్లో లోపాలు తలెత్తటమే పెద్ద సమస్య. ఏ జన్యువులో లోపాలుంటే దానికి సంబంధించిన పనులు అస్తవ్యస్తమవుతాయి. ఆయా అవయవాలు ప్రభావితమై సమస్యలుగా బయటపడతాయి. జన్యులోపాలతోనే కాదు, క్రోమోజోముల మార్పులతోనూ కొన్ని జబ్బులు సంభవించొచ్చు. వీటినీ కలిపితే అరుదైన జబ్బుల సంఖ్య 10వేల వరకూ చేరుకుంటుంది. జన్యువులతో సంబంధం లేని కొన్ని అరుదైన క్యాన్సర్లు, ఆటోఇమ్యూన్‌ జబ్బులు, ఇన్‌ఫెక్షన్లూ కనిపిస్తుంటాయి. కాబట్టి వీటిపై అవగాహన పెంచుకోవటం ఎంతైనా అవసరం.

అన్ని అవయవాల మీదా..

అరుదైన జబ్బుల్లో కొన్ని మెదడును ప్రభావితం చేస్తే.. కొన్ని కాలేయం, కిడ్నీలు, కండరాలు, నాడులు, రక్తం వంటి వాటిని దెబ్బతీస్తుంటాయి. కొన్నిజబ్బులు ఒకే సమయంలో చాలా అవయవాల మీదా ప్రభావం చూపుతుంటాయి. ఆయా అవయవాలను బట్టి ఇబ్బందులు, లక్షణాలు కనిపిస్తుంటాయి. మెదడు ప్రభావితమైతే ఎదుగుదల కుంటుపడొచ్చు. బుద్ధికుశలత సరిగా వికసించకపోవచ్చు. ఫిట్స్‌ రావొచ్చు. కాళ్లు, చేతుల కదలికలు అస్తవ్యవస్తం కావొచ్చు. కండరాలు, నాడులను క్షీణింపజేసే సమస్యలతో శారీరక బలహీనత వేధిస్తుంది. బాల్యం నుంచే కూర్చోవటం, నిల్చోవటం రాకపోవచ్చు. నిల్చున్నా సరిగా నడవలేకపోవచ్చు. రోగనిరోధకశక్తిని తగ్గించే ప్రైమరీ ఇమ్యూన్‌ డెఫిసియెన్సీ జబ్బుల్లోనైతే తరచూ తీవ్ర ఇన్‌ఫెక్షన్లు తలెత్తుతుంటాయి. రక్తం సరిగా ఏర్పడనివారిలో దీర్ఘకాలంగా తీవ్రమైన రక్తహీనత కనిపిస్తుంది. కిడ్నీలు ప్రభావితమైతే చిన్నతనంలోనే కిడ్నీ వైఫల్యం సంభవించొచ్చు. కాలేయాన్ని దెబ్బతీసే జబ్బుల్లో కామెర్లు, కడుపు ఉబ్బరం.. కాలేయం, ప్లీహం పెద్దగా అవ్వటం వంటివి తలెత్తుతుంటాయి. కొందరిలో జీవక్రియల (మెటబాలిక్‌) సమస్యలూ తలెత్తొచ్చు. ఇవి శరీరంలో జరిగే రసాయనిక చర్యలను అస్తవ్యస్తం చేస్తాయి.

చిన్నప్పుడే మొదలు

అరుదైన జబ్బులు సాధారణంగా చిన్నప్పుడే మొదలవుతాయి. సుమారు 70% జబ్బులు బాల్యంలోనే బయటపడుతుంటాయి. ఆయా లక్షణాల ఆధారంగా చికిత్స చేసినా ఫలితం కనిపించకపోయినప్పుడో, లేదా ముందే అనుమానం వచ్చినప్పుడో జన్యు పరీక్ష చేయిస్తుంటారు. దీంతో సమస్య బయటపడుతుంటుంది. కొందరికి చిన్నప్పుడు ఎలాంటి ఇబ్బందులు లేకపోయినా పెద్దయ్యాక సమస్యలు తలెత్తొచ్చు. ఉదాహరణకు- నాడుల క్షీణత సమస్యనే తీసుకుంటే.. పుట్టినప్పటి నుంచే జన్యులోపం ఉన్నప్పటికీ పెద్దయ్యాక సమస్యగా బయటపడొచ్చు.

నిర్ధరణ కీలకం

జన్యు సమస్యలను ఒకే గాటన కట్టలేం. ఆయా లక్షణాలు, కుటుంబ చరిత్ర వంటివన్నీ పరిశీలించాల్సి ఉంటుంది. అనుమానిత లక్షణాలను బట్టి అవసరమైన జన్యు పరీక్ష చేయాల్సి ఉంటుంది. అప్పుడే సమస్య కచ్చితంగా నిర్ధరణ అవుతుంది. తగిన చికిత్స సాధ్యమవుతుంది. ప్రస్తుతం అధునాతన జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. కొన్ని జన్యు పరీక్షలు ఖరీదైనవే అయినా చాలావరకు ఖర్చు తగ్గిందనే చెప్పుకోవచ్చు. మంచి నిర్ధరణ పద్ధతులు అందుబాటులోకి రావటంతో ఇప్పుడు సమస్యలూ ఎక్కువగానే బయటపడుతున్నాయి.

చికిత్సే పెద్ద సమస్య

అరుదైన జబ్బుల్లో చాలావాటికి చికిత్స లేకపోవటం పెద్ద సమస్య. కొన్ని జబ్బులకు చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నా చాలా ఖర్చవటం మరో సమస్య. జీవక్రియల సమస్యల్లో మందులతో రసాయనిక మార్పులను సరిచేయొచ్చు. వీటికి అంత ఎక్కువ ఖర్చేమీ కాదు. అయితే గాషర్‌ డిసీజ్‌ వంటి స్టోరేజ్‌ సమస్యల్లో ఎంజైమ్‌ రిప్లేస్‌మెంట్‌ థెరపీ (ఈఆర్‌టీ) వంటి వాటికి చాలానే ఖర్చు అవుతుంది. స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ అట్రోఫీ, డుషెన్‌ మస్క్యులర్‌ డిస్ట్రోఫీ వంటి జబ్బుల చికిత్సలూ ఖరీదైనవే. అందుకే చాలామందికివి అందుబాటులో ఉండటం లేదు. దీన్ని దృష్టిలో పెట్టుకునే ప్రభుత్వం 2021లో అరుదైన జబ్బుల కోసం జాతీయ విధానాన్ని తీసుకొచ్చింది. ఇందులో అరుదైన జబ్బులను మూడుగా విభజించారు. ఎముక మజ్జ మార్పిడి, కాలేయ మార్పిడి వంటి ఒకసారి చికిత్స మాత్రమే అవసరమయ్యే జబ్బులను ఒకటో విభాగంలో.. అంత ఖరీదు కాకపోయినా జీవితాంతం చికిత్స అవసరమైన జబ్బులను రెండో విభాగంలో చేర్చారు. వీటికి ప్రభుత్వాలు ఆర్థిక సహాయం అందజేస్తాయి. మరీ ఎక్కువ ఖరీదైన జబ్బులను మూడో విభాగంలో చేర్చారు. వీటి చికిత్స కోసం విరాళాలు సేకరించటానికి వెబ్‌సైట్‌నూ ఆరంభించారు. జన్యు చికిత్స కోసం దేశవ్యాప్తంగా 11 ప్రత్యేక కేంద్రాలు స్థాపించారు. వీటిల్లో హైదరాబాద్‌లోని నిమ్స్‌.. అలాగే సెంటర్‌ ఫర్‌ డీఎన్‌ఏ ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌ అండ్‌ డయాగ్నాస్టిక్స్‌ సంస్థలు ఉండటం విశేషం.

* చాలా జన్యు సమస్యల్లో మెదడు ప్రభావితం అవుతుంటుంది. శైశవ దశలోనే మెదడు దెబ్బతినటం వల్ల వీటిని నయం చేయటం సాధ్యం కాదు. వీరికి ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్‌ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్‌ థెరపీ.. వంటివి మేలు చేస్తాయి.  

నివారణే ప్రధానం

పిల్లలు పుట్టిన తర్వాత జీవితాంతం బాధపడటం కన్నా జన్యు సమస్యలను ముందుగా నివారించుకోవటమే ఉత్తమం. ఇందుకు తల్లిదండ్రులకు జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్‌ ఉపయోగ పడతాయి. కొన్నిసార్లు పిల్లల్లోనే కొత్తగా జన్యు మార్పులు మొదలు కావొచ్చు గానీ చాలావరకివి తల్లిదండ్రుల నుంచే సంక్రమిస్తాయి. తల్లిదండ్రులకు ఎలాంటి ఇబ్బందులు లేకపోయినా వీరు వాహకులు (క్యారియర్లు) కావొచ్చు. వంశపారంపర్యంగా ఉన్న జన్యు లోపాలు వీరి ద్వారా పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంటాయి. అందువల్ల ఇంట్లో ఎవరైనా పిల్లలకు గానీ సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యులకు గానీ జన్యు సమస్యలున్నట్టయితే తల్లిదండ్రులకు జన్యు విశ్లేషణ చేయటం మంచిది. దీంతో తర్వాత పుట్టబోయే బిడ్డకు ఎంతవరకు ముప్పు పొంచి ఉంటుందనేది బయటపడుతుంది. ఒక్కో జబ్బుకు ఒక్కో స్థాయిలో ముప్పు పొంచి ఉంటుంది. దీని ఆధారంగా గర్భధారణ అనంతరం మూడు, నాలుగు నెలల సమయంలో ప్రినేటల్‌ జన్యుపరీక్ష చేస్తే పిండంలో సమస్య ఉన్నదీ లేనిదీ బయటపడుతుంది. ఒకవేళ తీవ్ర సమస్య ఉన్నట్టయితే, అది చికిత్స లేనిదయితే ముందే గర్భాన్ని తొలగించుకోవటం మంచిది. వీళ్లే కాదు.. తొలిసారి సంతానం కోసం ప్రయత్నించేవారూ ఒకసారి తరచూ కనిపించే కొన్ని సమస్యల క్యారియర్‌ జీన్‌ పరీక్షలు చేయించుకోవటం మంచిది. మేనరికం వివాహాలు చేసుకున్నవారికిది ముఖ్యం. ఎందుకంటే అప్పటికి జన్యు సమస్యలు బయటపడని కుటుంబాల్లోనూ బీటా థలసీమియా, ఎస్‌ఎంఏ వంటి జబ్బులతో పిల్లలు పుట్టటం గమనిస్తున్నాం.

కొన్ని జబ్బులు ఇవీ..

అరుదైన జబ్బుల్లోనూ కొన్ని సమస్యలు తరచూ కనిపిస్తుంటాయి. వీటిల్లో కొన్ని ఇవీ..

బీటా థలసీమియా

దీనికి మూలం బీటా-గ్లోబిన్‌ జన్యులోపం. హిమోగ్లోబిన్‌ ఉత్పత్తికి బీటా గ్లోబిన్‌ తప్పనిసరి. ఇందులో లోపాలుంటే హిమోగ్లోబిన్‌ ఉత్పత్తి పడిపోతుంది. ఉత్పత్తి అయిన హిమోగ్లోబిన్‌ సైతం త్వరగా విచ్ఛిన్నమైపోతుంది. ఫలితంగా రక్తహీనత విడవకుండా వేధిస్తుంది. మేజర్‌ రకం బీటా థలసీమియాలో ఇది మరింత ఎక్కువ. దీంతో బాధపడేవారికి ప్రతి 3 వారాలకోసారి ఎర్ర రక్తకణాల మార్పిడి అవసరమవుతుంది. ఎముక మజ్జ మార్పిడితో కొందరిలో సమస్య కుదురుకుంటుంది.

సికిల్‌సెల్‌ డిసీజ్‌

ఇదీ బీటా గ్లోబిన్‌ జన్యులోపంతోనే వస్తుంది. ఇందులో రక్తహీనతతో పాటు కీళ్లనొప్పులు, కీళ్ల వాపు, ఛాతీ నొప్పి వంటి ఇబ్బందులూ తలెత్తుతాయి.

స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ అట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)

దీనికి మూలం ఎస్‌ఎంఎన్‌1 జన్యువు మార్పు చెందటం. ఇది తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ సంక్రమిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో రెండో జన్యు ప్రతి మామూలుగానే ఉంటుంది. అందువల్ల తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. కానీ తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ జన్యులోపం ఉన్నట్టయితే పుట్టబోయే పిల్లలకు జబ్బు ముప్పు పెరుగుతుంది. ఎస్‌ఎంఏ గల పిల్లలు పుట్టినప్పుడు బాగానే ఉంటారు. కానీ రాన్రానూ పరిస్థితి దిగజారుతుంది. ముఖ్యంగా టైప్‌1 ఎస్‌ఎంఏలో ఒకట్రెండు నెలల్లోనే కండరాలు బలహీనం కావటం మొదలవుతుంది. కదలికలు కష్టమవుతాయి. తల, మెడ నిలపలేరు. కూర్చోవటం రాదు. ఛాతీ కండరాలు బలహీన పడటం వల్ల ఏడాది, ఏడాదిన్నర లోపు శ్వాస సమస్యలు మొదలవుతాయి. దీంతో చాలామంది రెండేళ్ల లోపే చనిపోతుంటారు.

* ఎస్‌ఎంఏకు కొత్తగా జన్యు చికిత్స అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఒకట్రెండు నెలల్లోపు దీన్ని ఇస్తే మంచి ఫలితం ఉంటుంది. కాకపోతే ఒకో ఇంజెక్షన్‌కు సుమారు రూ.15 కోట్లు ఖర్చవుతుంది. నోటి ద్వారా ఇచ్చే రిస్‌డిప్లామ్‌ అనే మందూ వచ్చింది. ఇంజెక్షన్‌ అంత కాదు గానీ దీనికీ బాగానే ఖర్చవుతుంది. వెన్నెముక ద్రవం ద్వారా ఇచ్చే న్యూసినర్సిన్‌ ఇంజెక్షన్‌ మందూ అందుబాటులో ఉంది. దీన్ని జీవితాంతం తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. దీనికీ ఎక్కువగానే ఖర్చవుతుంది. టైప్‌1 ఎస్‌ఎంఏకు చికిత్స చేయకపోతే జీవించే అవకాశం తక్కువ. చాలామంది ఏడాదిన్నర, రెండేళ్లు నిండకుండానే చనిపోతుంటారు. టైప్‌ 2, టైప్‌ 3 ఎస్‌ఎంఏలో చికిత్స తీసుకోకపోయినా ప్రాణాలకు పెద్దగా హానేమీ ఉండదు. టైప్‌ 3 ఎస్‌ఎంఏ గలవారైతే బాగానే పెద్దగా అవుతారు. కానీ శరీర బలహీనత కొనసాగుతూ వస్తుంది. నడవటానికి ఇబ్బంది పడతారు.

జీవక్రియల సమస్యలు

వీటిల్లో ప్రధానంగా రసాయనిక చర్యలు అస్తవ్యస్తం అవుతుంటాయి. ఇవి ఒంట్లో చాలా అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి. పైగా చాలా సమస్యలు మెదడు మీద ప్రభావం చూపుతుంటాయి. స్మాల్‌ మాలిక్యుల్‌ ఇన్‌బార్న్‌ ఎర్రర్స్‌ ఆఫ్‌ మెటబాలిజమ్‌ గలవారిలో ఫీనైల్‌కీటోన్యూరియా, ఆర్గానిక్‌ యాసిడూరియాసిస్‌ వంటి సమస్యలకు లక్షణాలు ఆరంభం కాకముందే చికిత్స చేస్తే మామూలు పిల్లల మాదిరిగానే జీవిస్తారు. కాకపోతే జీవితాంతం చికిత్స అవసరం. మెటబాలిక్‌ సమస్యలను గుర్తించటానికి పుట్టిన తొలినాళ్లలో చేసే ‘న్యూబార్న్‌ స్క్రీనింగ్‌’ పరీక్ష బాగా ఉపయోగపడుతుంది. పుట్టుకతో తలెత్తే హైపోథైరాయిడిజమ్‌ వంటి సమస్యలూ ఇందులో బయటపడతాయి. పాశ్చాత్యదేశాల్లో దీన్ని అందరికీ చేస్తుంటారు. మనదగ్గర కొన్ని ఆసుపత్రుల్లోనే చేస్తున్నారు.

డుషెన్‌ మస్క్యులర్‌ డిస్ట్రోఫీ (డీఎండీ)

ఇది ఎక్స్‌క్రోమోజోమ్‌లో డీఎండీ జన్యులోపంతో తలెత్తుతుంది. అందుకే ఇది ప్రధానంగా మగ పిల్లలోనే కనిపిస్తుంది. ఆడ పిల్లల్లో ఎక్స్‌క్రోమోజోమ్‌లో జన్యులోపం ఉంటే సాధారణంగా వారికేమీ కాదు. ఆ జన్యువును మోస్తూ వస్తారు. కానీ మగ పిల్లలకు జబ్బు కారకంగా పరిణమిస్తుంది. వీళ్లు రెండు మూడేళ్ల వరకు పైకి మామూలుగానే ఉంటారు. తర్వాత నెమ్మదిగా కండరాలు బలహీనమవుతూ వస్తుంటాయి. ఇది క్రమంగా ఎక్కువవుతూ వస్తుంది. ఏడేళ్ల వయసు వచ్చేసరికి నడవటం కష్టమవుతుంది. చాలామంది 13, 14 ఏళ్లు వచ్చేసరికి పూర్తిగా నడవలేని స్థితికి చేరుకుంటారు. చివరికి గుండె కండరాలూ బలహీనమైపోతాయి. దీంతో గుండె, ఊపిరితిత్తులు విఫలమవుతాయి. దీంతో చాలామంది 18, 20 ఏళ్లలోపే కన్నుమూస్తుంటారు.

* కొన్నిరకాల డీఎండీకి ఇప్పుడు చికిత్స సాధ్యమవుతోంది. అయితే ఖర్చు ఎక్కువవుతుంది. ఏడాదికి సుమారు రూ.10 కోట్ల వరకు కావొచ్చు. అయినా అంత మంచి ఫలితం ఉండకపోవచ్చు.

స్కెలటల్‌ డిస్‌ప్లేసియా

ఇది ఎముకలను దెబ్బతీసే జన్యు సమస్య. ఇందులో ఎముకలు, కీళ్లు, మృదులాస్థి ఎదుగుదల అస్తవ్యస్తం అవుతుంటాయి. దీంతో శరీరం ఎత్తు తక్కువగా ఉండటం, ఎముకలు వంగిపోవటం, కీళ్ల ఆకారం మారిపోవటం వంటివి తలెత్తుతాయి. సర్జరీలతో అవకరాలను సరిచేసే అవకాశముంది. ఆస్టియోజెనెసిస్‌ ఇంపర్‌ఫెక్టా అనే మరో సమస్యలో ఎముకలు పెళుసుగా ఉంటాయి. తరచూ విరుగుతుంటాయి.