రక్తం శక్తిహీనం!

రేపు ప్రపంచ థలసీమియా దినం

ఆడుతూ పాడుతూ గెంతులేసే వయసు. కానీ కాసేపటికే అలసిపోయి, చతికిల పడుతుంటే? బాల్య సంతోషాలు, ఆనందాలను పూర్తిగా ఆస్వాదించలేకపోతే? రోజూ తోటి పిల్లలతో కలిసి బడికి వెళ్లే వయసు. కానీ తరచూ ఆసుపత్రికి వెళ్లాల్సి వస్తుంటే? చదువుల మీద సరిగా శ్రద్ధ పెట్టలేకపోతే? జన్యుపరంగా పుట్టుకతో తలెత్తే థలసీమియా బారినపడ్డ పిల్లలు ఇలాగే ఇబ్బంది పడుతుంటారు. తరచూ రక్తం ఎక్కించుకోవటం తప్పించి దీనికి చేయగలిగిందేమీ లేదు. ఎముకమజ్జ మార్పిడితో శాశ్వతంగా నయమయ్యే అవకాశమున్నా సరైన దాతలు దొరకటం కష్టం. ఒకవేళ దొరికినా ఖర్చూ ఎక్కువే. ఇది జీవితాంతం వెంటాడేదే అయినా పూర్తిగా నివారించుకునే వీలుండటం మంచి విషయం. కాస్త జాగ్రత్త వహిస్తే సమూలంగా నిర్మూలించొచ్చు కూడా. కాబట్టి ప్రపంచ థలసీమియా దినం (మే 8) సందర్భంగా దీనిపై అవగాహన పెంచుకోవటం ఎంతైనా అవసరం.

మన శరీరంలోని అన్ని కణాలకు ఆక్సిజన్‌ అవసరం. ఇది రక్తంలోని ఎర్ర రక్తకణాల ద్వారానే అందుతుంది. ఇందులో హిమోగ్లోబిన్‌ కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇది ఆక్సిజన్‌ను మోసుకెళ్లటమే కాదు.. ఆయా కణజాలాల నుంచి కార్బన్‌ డయాక్సైడ్‌ను వెనక్కి తీసుకొస్తుంది కూడా. అందువల్ల హిమోగ్లోబిన్‌ తగినంత మోతాదులో ఉండటం చాలా ముఖ్యం. అప్పుడే ఆక్సిజన్‌ సరఫరా సజావుగా సాగుతుంది. థలసీమియా జబ్బు సరిగ్గా దీన్నే దెబ్బతీస్తుంది. దీని బారినపడ్డవారిలో హిమోగ్లోబిన్‌ తగినంత ఉత్పత్తి కాదు. దీంతో ఎర్ర రక్తకణాలు సరిగా పనిచేయవు. జీవనకాలమూ తగ్గుతుంది. సాధారణంగా ఎర్ర రక్తకణాలు 120 రోజుల వరకూ జీవిస్తాయి. కానీ థలసీమియాలో త్వరగా విచ్ఛిన్నమైపోతాయి. దీంతో వీటి సంఖ్య బాగా తగ్గుతుంది.

 ఎందుకొస్తుంది?

థలసీమియాకు మూలం జన్యులోపం. హిమోగ్లోబిన్‌లో ఆల్ఫా, బీటా, గామా, డెల్టా గ్లోబిన్‌ ప్రొటీన్‌ గొలుసులు ఉంటాయి. వీటిల్లో ప్రధానమైనవి ఆల్ఫా గ్లోబిన్‌, బీటా గ్లోబిన్‌. హెచ్‌బీఏ1 జన్యువు ఆల్ఫా-గ్లోబిన్‌, హెచ్‌బీబీ జన్యువు బీటా-గ్లోబిన్‌ తయారీకి అవసరమైన సూచనలిస్తాయి. ఈ జన్యువులు లేకపోయినా, వీటిల్లో లోపం తలెత్తినా థలసీమియాకు దారితీస్తుంది. ఇవి తల్లిదండ్రుల నుంచే పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి. ఆలుమగల్లో ఎవరో ఒకరికే జన్యు లోపముంటే ఇబ్బందేమీ ఉండదు. అందరిలా దాంపత్య జీవనం గడపొచ్చు. కానీ వీరి నుంచి సంతానానికి సంక్రమించొచ్చు. అందుకే థలసీమియా కొన్ని కుటుంబాల్లో.. ముఖ్యంగా ఎస్సీ, ఎస్టీ, పేద వర్గాల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంటుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరో ఒకరికి లేదా ఇద్దరికీ జన్యులోపముంటే వారి సంతానానికి 25% వరకూ సంక్రమించొచ్చు. లోపంతో కూడిన ఒక జన్యు ప్రతి ఇద్దరిలోనూ ఉంటే పుట్టబోయే పిల్లలకు తీవ్ర రకమైన థలసీమియా మేజర్‌ వచ్చే అవకాశముంది. ఏటా దాదాపు 15వేల మంది పిల్లలు థలసీమియా మేజర్‌తోనే పుడుతున్నారు. పూర్తిగా నివారించుకునే అవకాశమున్నా ఇలాంటి పరిస్థితిని తప్పించుకోలేకపోవటం గమనార్హం. మనదేశంలో సుమారు 7-8% మందికి థలసీమియా కారక జన్యులోపాలు ఉంటున్నాయని అంచనా. కానీ చాలామందికివి ఉన్నట్టు తెలియకపోవటమే పెద్ద సమస్య. తమ పూర్వీకులు చేసిన పాపాల ఫలితమో, మరేదోననే అపోహలు, అపనమ్మకాలూ జబ్బును తొలిదశలో గుర్తించటంలో అడ్డుతగులుతున్నాయి. ఇవన్నీ జబ్బు వ్యాప్తికి దోహదం చేస్తున్నాయి.

ప్రధానంగా రెండు రకాలు

తీవ్రతను బట్టి థలసీమియాను రెండు రకాలుగా విభజించొచ్చు. సాధారణంగా మనలో రెండు జన్యు ప్రతులుంటాయి. ఒక ప్రతిలో లోపముంటే థలసీమియా మైనర్‌గా, రెండు ప్రతుల్లో లోపముంటే థలసీమియా మేజర్‌గా పరిగణిస్తారు. థలసీమియా మైనర్‌ గలవారిలో హిమోగ్లోబిన్‌ మోతాదు కాస్త తగ్గటం తప్పించి పెద్దగా లక్షణాలు, ఇబ్బందులేవీ ఉండవు. రక్తహీనత లక్షణాలు కనిపించినప్పుడో, ఇతరత్రా సమస్యల కోసం రక్త పరీక్ష చేసినప్పుడో బయటపడుతుంది. కానీ వీరి ద్వారా సంతానానికి సంక్రమించే ప్రమాద ముంది. ఇందులో పుట్టినప్పటి నుంచే హిమోగ్లోబిన్‌ జీవనకాలం, నాణ్యత తగ్గుతూ వస్తుంటాయి. చాలావరకిది 3 నుంచి 6 నెలల వయసులోనే బయట పడుతుంది. వీరిలో బిడ్డ చిరాకు పడటం, చర్మం పాలిపోవటం, మూత్రం పసుపు పచ్చగా రావటం వంటి కామెర్ల లక్షణాలు పొడసూపుతాయి.

లక్షణాలు, ఇబ్బందులు

•  థలసీమియాలో ఎర్ర రక్తకణాల సంఖ్య పడిపోతుంది కాబట్టి రక్తహీనత తలెత్తుతుంది. దీంతో తల తేలిపోవటం, ఆయాసం, గుండె వేగంగా కొట్టుకోవటం, తల నొప్పి, పిక్కలు పట్టేయటం, ఏకాగ్రత లోపించటం, చర్మం పాలిపోవటం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
•  ఎర్ర రక్తకణాలు ఎముక మజ్జ నుంచి పుట్టుకొస్తాయి. థలసీమియాలో ఇవి త్వరగా విచ్ఛిన్నమవుతుంటాయి కాబట్టి శరీరం మరింత ఎక్కువగా తయారుచేసుకోవటానికి ప్రయత్నిస్తుంది. దీంతో ఎముక మజ్జ పెద్దగా అవుతుంది. ఫలితంగా ఎముకలూ విస్తరిస్తాయి. పలుచగానూ అవ్వచ్చు. ఫలితంగా తేలికగా విరిగే ప్రమాదముంది.
•  పాత రక్త కణాలను ఎక్కువెక్కువగా విచ్ఛిన్నం చేయాల్సి రావటం వల్ల ప్లీహం పెద్దగా అవ్వచ్చు. దీంతో రక్తాన్ని వడపోయటం, ఇన్‌ఫెక్షన్లతో పోరాడే సామర్థ్యం మందగిస్తాయి. అందువల్ల త్వరగా ఇన్‌ఫెక్షన్లు సోకే అవకాశముంది.
• ఫోలిక్‌ యాసిడ్‌, విటమిన్‌ బి12 లోపం, కామెర్లు తలెత్తే అవకాశముంది.
•  కాలేయం మీద ఎక్కువ భారం పడటం వల్ల కాలేయం పెద్దగా అవ్వచ్చు. పిత్తాశయంలో రాళ్లు ఏర్పడే ముప్పూ ఎక్కువే. కాబట్టి ఏటా అల్ట్రాసౌండ్‌ పరీక్ష చేసుకుంటూ పిత్తాశయంలో రాళ్లు ఏర్పడుతున్నాయేమో చూసుకోవాలి.

చికిత్స ఏంటి?

ప్రస్తుతానికి థలసీమియాను పూర్తిగా నయం చేసే మందులేవీ లేవు. ఇతరుల నుంచి తీసుకున్న ఆరోగ్యకరమైన రక్తాన్ని ఎక్కించటం ఒక్కటే మార్గం. ఐదారు నెలల వయసు నుంచే ఇది అవసరమవుతుంది. బరువు పెరుగుతున్నకొద్దీ ఎక్కించాల్సిన రక్తం మోతాదునూ పెంచాల్సి వస్తుంది. కొన్నిసార్లు వారానికి, పదిహేను రోజులకోసారి రక్తం ఎక్కించాల్సి ఉంటుంది కూడా. దీంతో చిక్కేటంటే- హిమోగ్లోబిన్‌తో పాటు ఐరన్‌ కూడా అందటం. ఫలితంగా శరీరంలో ఐరన్‌ మోతాదులూ పెరుగుతాయి. శరీరానికి అదనపు ఐరన్‌ను తొలగించుకునే సామర్థ్యం లేదు. అందువల్ల గుండె, కాలేయం వంటి అవయవాల్లో పోగుపడుతుంది. హార్మోన్లను విడుదల చేసే గ్రంథుల్లో ఐరన్‌ పోగుపడితే పిల్లల ఎదుగుదల కుంటుపడుతుంది. అమ్మాయిలు సమయానికి రజస్వల కాకపోవచ్చు, నెలసరి అస్తవ్యస్తం కావొచ్చు. ఐరన్‌ మరీ ఎక్కువగా పోగుపడితే గుండె వైఫల్యం, కాలేయం సామర్థ్యం మందగించటం వంటివీ తలెత్తొచ్చు. అందుకే ఐరన్‌ను తొలగించే మందులు, ఇంజెక్షన్లు కూడా ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది. ఇప్పుడు క్రమంగా మందును సరఫరా చేసే పంప్‌లూ అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ మందు ఐరన్‌కు అంటుకొని మలం, మూత్రం ద్వారా శరీరంలోంచి బయటకు పంపిస్తుంది. అయితే ఈ మందులతో కీళ్లు దెబ్బతినటం, గుండె, రక్తకణాల సమస్యల వంటివి తలెత్తే అవకాశముంది. కాబట్టి జాగ్రత్తగా గమనించాల్సి ఉంటుంది. తరచూ రక్తం ఎక్కించాల్సి రావటం, దీంతో ముడిపడిన దుష్ప్రభావాలను తగ్గించటానికి వాడే మందులు ఖరీదు కావటం వల్ల థలసీమియా చికిత్స ఆర్థికంగా కుటుంబానికి భారంగానూ పరిణమిస్తుంది.

శాశ్వత పరిష్కారం ఎముకమజ్జ మార్పిడి

థలసీమియా మేజర్‌ శాశ్వతంగా నయం కావటానికి ఎముకమజ్జ మార్పిడి తోడ్పడుతుంది. ఎముకమజ్జలో మూలకణాలుంటాయి. జన్యులోపం వీటిలోనే ఉంటుంది. దాత నుంచి సేకరించిన ఆరోగ్యకరమైన ఎముకమజ్జను మార్పిడి చేసినప్పుడు లోపంతో కూడిన మూలకణాల స్థానంలో మంచివి వచ్చి చేరతాయి. దీంతో సమస్య నయమవుతుంది. ఎముక మజ్జ కూడా అవయవం లాంటిదే. ఇతరుల మజ్జను శరీరం తిరస్కరించొచ్చు. అందువల్ల మార్పిడికి 15 రోజుల ముందే రోగనిరోధకశక్తిని అణచివేసే మందులిస్తారు. రోగనిరోధకశక్తి పూర్తిగా అదుపులోకి వచ్చాక మజ్జ మార్పిడి చేస్తారు. దీన్ని స్వీకరించే క్రమంలో.. ముఖ్యంగా అమ్మాయి మజ్జను అబ్బాయికి, అబ్బాయి మజ్జను అమ్మాయికి ఎక్కిస్తే కొన్ని సమస్యలు తలెత్తొచ్చు. అందువల్ల తరచూ కొన్ని పరీక్షలు చేసి గమనించాల్సి ఉంటుంది. అవసరమైతే మందులు కూడా ఇస్తారు. మూడు నాలుగు నెలల తర్వాత అంతా సర్దుకుంటుంది. గమనించాల్సిన విషయం ఏంటంటే- మజ్జ మార్పిడిని 3-5 ఏళ్ల వయసులోనే చేయాల్సి ఉంటుందని. ఐదేళ్లు దాటితే శరీరంలో ఐరన్‌ మోతాదు పెరిగిపోతుంది. దీంతో దుష్ప్రభావాలూ ఎక్కువవుతాయి.

దాతలు దొరకటమే కష్టం

ఎముక మజ్జ మార్పిడికి సరిపడిన దాతలు దొరకటం కష్టం. సాధారణంగా తోబుట్టువుల మజ్జ సరిపోతుంది. అరుదుగా తల్లిదండ్రుల మజ్జ కూడా సరిపోవచ్చు. దాతలు దొరికినా ఎముకమజ్జ మార్పిడి చేసే క్రమంలో కొందరికి ప్రాణాపాయం సంభవించొచ్చు. పైగా ఇది ఖరీదైన చికిత్స.  

నిర్మూలన సాధ్యమే

ఒకప్పుడు ఇరాన్‌, సైప్రస్‌లో థలసీమియా చాలా ఎక్కువగా ఉండేది. గర్భధారణకు ముందు జన్యుపరీక్ష తప్పనిసరి చేయటం, పెళ్లికి ముందే జన్యులోపాన్ని గుర్తించే పరీక్షలు చేయటం, జన్యులోపం గలవారిని పెళ్లి చేసుకోకపోవటం వంటి చర్యల ద్వారా ఇప్పుడవి థలసీమియా రహిత దేశాలుగా మారాయి. మనదగ్గరా ఇలాంటి పద్ధతిని పాటిస్తే సమస్యను నిర్మూలించటం కష్టమేమీ కాదు. థలసీమియా జన్యుపరీక్ష పెద్ద ఖరీదేమీ కాదు. థలసీమియా సంఘాల్లో దీన్ని ఉచితంగానూ చేస్తున్నారు.

• ఒకరికి థలసీమియా మైనర్‌ ఉన్నా కుటుంబ సభ్యులంతా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి. నిరంతరం హిమోగ్లోబిన్‌ మోతాదు తక్కువగా ఉంటున్నవారికిది తప్పనిసరి. దీన్ని పోషణలోపమేమోనని నిర్లక్ష్యం చేయరాదు.
•  మనదగ్గర మేనరిక వివాహాలు ఎక్కువ. థలసీమియా బాధిత కుటుంబాల్లోనూ ఇలాంటివి చూస్తుంటాం. ఎలాంటి లక్షణాలు లేవు కదా, మాకెందుకు వస్తుందని భావించటం తగదు. పెళ్లికి ముందు డాక్టర్‌ను సంప్రదించి జన్యు కౌన్సెలింగ్‌ తీసుకోవాలి. ఆడ, మగ ఇద్దరిలోనూ ఒక ప్రతి జన్యులోపం ఉన్నట్టయితే పెళ్లి ఆపేయొచ్చు. ఇలా భావి తరాలకు జబ్బు సంక్రమించకుండా నివారించొచ్చు.
•  ఒకవేళ జన్యులోపం ఉన్నట్టు తెలియకుండానే పెళ్ళి చేసుకున్నారనుకోండి. గర్భం ధరించిన తర్వాత పిండానికి జన్యు పరీక్ష చేయటం ద్వారానూ జబ్బు సంక్రమించకుండా చూసుకోవచ్చు. 9-10 వారాల సమయంలో కొరియానిక్‌ విల్లస్‌ శాంప్లింగ్‌ (సీవీఎస్‌) పరీక్ష చేస్తే జన్యువు ఉన్నదీ లేనిదీ తెలుస్తుంది. థలసీమియా మేజర్‌ ఉంటే (రెండు జన్యు ప్రతుల్లో లోపం) గర్భస్రావం చేయించుకోవటానికి వీలుంటుంది. ఒకే జన్యు ప్రతిలో లోపముంటే భయపడాల్సిన పనిలేదు. గర్భాన్ని కొనసాగించొచ్చు.