మందకొడికి అండగా..

నేడు వరల్డ్‌ డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ డే

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత ప్రతి సందర్భమూ అద్భుత ఘట్టమే! కళ్లలోకి కళ్లు పెట్టి చూడటం, నవ్వటం, బోర్లా పడటం, పాకటం, పారాడటం ఓ గొప్ప ముచ్చట. తడబడుతూ, నిలబడుతూ.. తప్పటడుగులు వేస్తూ కలయ తిరుగుతుంటే ఇల్లంతా సంతోష సాగరమే అవుతుంది. అత్తత్తా.. తాతాలను దాటుకొని అమ్మా నాన్నా అనే ముద్దు పలుకులతో పిలుస్తుంటే మనసులో సుస్వర సంగీత ఝరులు ప్రవహిస్తాయి. రైమ్స్‌ వల్లె వేయటం, బడికి వెళ్లనని మారాం చేయటం, అక్షరాలతో కుస్తీ పడుతూ కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవటం, స్నేహితులతో ఆడుకోవటం అన్నీ మహదానంద పర్వాలే. మొత్తంగా పిల్లల పెంపకమే ఓ అనిర్వచనీయ, అద్వితీయ అనుభవాన్ని పంచుతుంది. ఈ ఘట్టాల్లో ఎక్కడ అపశ్రుతి దొర్లినా మనసు కలుక్కుమంటుంది. బిడ్డ నేరుగా చూడకపోయినా, నవ్వకపోయినా, నలుగురితో కలవకపోయినా సందేహం తొలుస్తుంది. ఎక్కడో, ఏదో లోపం. ఆకృతిలో, ప్రవర్తనలో తేడా. ఏంటిది? పుట్టుకతో తలెత్తే ‘డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌’ ఇలాగే వెంటాడుతూ వస్తుంది. బిడ్డ శారీరక, మానసిక, సాంఘిక ఎదుగుదలను కుంటుపరుస్తుంది. దీన్ని త్వరగా గుర్తించి, అండగా నిలిస్తే పిల్లలను చాలావరకు మామూలుగా ఎదిగేలా చేయొచ్చు. వరల్డ్‌ డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ డే ఇదే నొక్కి చెబుతోంది. ‘మా కోసం కాదు, మాతో కలిసి’ రావాలని డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ బాధితులు పిలుస్తున్నారని నినదిస్తోంది.  

నిరాశ పడొద్దు!

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుట్టినా నిరాశ పడాల్సిన పనిలేదు. బుద్ధి కుశలత తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ కొన్ని విషయాల్లో అసాధారణ నైపుణ్యం కలిగి ఉంటారు. ముఖ్యంగా సంగీతం, నృత్యం, బొమ్మలు గీయటం వంటి కళల్లో మంచి నైపుణ్యం ఉంటుంది. కొందరు పిల్లలు చదువుల్లోనూ బాగా రాణిస్తుంటారు. తరగతిలో ఫస్ట్‌ ర్యాంకు తెచ్చుకునే పిల్లలూ ఉన్నారు. కావాల్సిందల్లా వీరికి అండగా నిలవటం. చేయూత ఇవ్వటం. వారిలో ఉన్న నైపుణ్యాలను గుర్తించి, వాటికి తగినట్టుగా ప్రోత్సహిస్తే బాగా వృద్ధిలోకి వస్తారు. మిగతా పిల్లలతో సమానంగానే రాణిస్తారు. అలాగే వీరికి ఏమైనా సమస్యలుంటే తగు చికిత్స ఇప్పించటమూ ముఖ్యమే. ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్‌ థెరపీ, బిహేవియర్‌ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్‌ థెరపీలు ఎంతగానో ఉపయోగపడతాయి.

ఏ వయసుకు ఆ ముచ్చట. పుట్టినప్పటి నుంచీ ప్రతి దశా క్రమబద్ధమే. 2-3 నెలల మధ్యలో మెడ నిలపటం, 6-7 నెలల్లో బోర్లా పడటం, 7-9 నెలల్లో కూర్చోవటం, ఏడాది వచ్చేసరికి నిలబడి, తప్పటడుగులు వేయటం వంటివన్నీ వరుసగా సాగుతూ వస్తాయి. ఇతరులను చూసి నవ్వటం, కలిసి ఆడుకోవటం, మాట్లాడటం నెమ్మదిగా అబ్బుతూ వస్తాయి. అంతేకాదు, మన శరీరంలో ప్రతి కణానికీ, అవయవానికీ ఒక పద్ధతి ఉంటుంది. ఏది, ఎక్కడ, ఎలా ఉండాలో అలాగే ఉంటాయి. వీటిన్నింటినీ జన్యువులు, క్రోమోజోములే నియంత్రిస్తాయి. మన శరీరంలో 46 క్రోమోజోములు (23 జతలు) ఉంటాయి. ప్రొటీన్‌, డీఎన్‌ఏతో తయారయ్యే ఇవి కణాల కేంద్రకంలో నిక్షిప్తమై వాటి పనితీరును నియంత్రిస్తాయి. మన శరీర ఆకారం.. చర్మం, కళ్ల రంగు.. గుణగణాలు.. స్వభావాలు అన్నింటికీ ఇవే మూలం. తల్లిదండ్రుల నుంచి సంక్రమించే క్రోమోజోములు కడుపులో నలుసు పడినప్పటి నుంచే బిడ్డ ఎదుగుదలను, తీరుతెన్నులను నిర్దేశిస్తాయి. అయితే డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ గలవారిలో 21వ జతలో ఒక క్రోమోజోము అదనంగా ఉంటుంది. అంటే రెండుకు బదులు మూడు ఉంటాయన్నమాట. అందుకే దీన్ని ట్రైజోమీ 21 అనీ పిలుస్తారు. ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్‌ బిడ్డ శరీరం, మెదడు ఎదుగుదల తీరును మార్చేస్తుంది. ఫలితంగా శారీరక, మానసిక ఎదుగుదల అస్తవ్యస్తమవుతుంది. మనదేశంలో ఏటా సుమారు 1.3 లక్షల మంది డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌తో పుడుతున్నారని అంచనా. ఇలాంటి పిల్లలు చూడటానికి ఒకేలా కనిపిస్తుంటారు. ఒకేలా ప్రవర్తిస్తుంటారు. కానీ సామర్థ్యాలు ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఉంటాయి. సాధారణంగా వీరిలో బుద్ధి కుశలత (ఐక్యూ) తక్కువగా ఉంటుంది. మాటలు నెమ్మదిగా వస్తుంటాయి. అయినప్పటికీ కొద్దిపాటి ప్రోత్సాహంతో హాయిగా జీవించేలా చూసుకోవచ్చు.

మూడు రకాలు

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ లక్షణాలు పైకి ఒకేలా కనిపించినా ఇందులో మూడు రకాలుంటాయి. క్రోమోజోములను పరీక్షిస్తే తప్ప దీని తేడాలను గుర్తించటం సాధ్యం కాదు.
ట్రైజోమీ 21: ప్రధానమైంది ఇదే. సుమారు 90% మందిలో ఇదే కనిపిస్తుంది. ఇందులో ప్రతి కణంలోనూ 21వ క్రోమోజోమ్‌ ప్రతులు మూడు ఉంటాయి.
ట్రాన్స్‌లొకేషన్‌: సుమారు 5% మందిలో ఇలాంటి రకం సమస్య తలెత్తుతుంది. ఇందులో 21వ క్రోమోజోమ్‌ మొత్తం గానీ దాని భాగం గానీ అదనంగా ఉంటుంది. అయితే ఇది విడిగా కన్నా వేరే క్రోమోజోములకు అంటుకొని ఉంటుంది.
మొజాయిక్‌: దాదాపు 1-2% మందిలో ఇలాంటిది చూస్తుంటాం. ఇందులో కొన్ని కణాల్లోనే అదనపు క్రోమోజోమ్‌ ప్రతి ఉంటుంది. అందువల్ల అంత ఎక్కువగా ఇబ్బంది కలిగించదు.

ఎందుకు వస్తుంది?

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ జన్యు సమస్యని తెలుసు. దీనికి అదనపు క్రోమోజోమ్‌ కారణమనే సంగతీ తెలుసు. కానీ ఇదెందుకు వస్తుంది? ఇందులో ఏయే అంశాలు పాలు పంచుకుంటాయి? అనేది  ఇదమిత్థంగా తెలియదు. నిజానికి తల్లిదండ్రులు మామూలుగానే ఉంటారు. పిల్లల్లోనే క్రోమోజోముల మార్పులు తలెత్తుతుంటాయి. అయితే తల్లి వయసుతో దీని ముప్పు పెరిగే అవకాశముంది. చిన్న వయసులో గర్భం ధరించిన వారి కన్నా 40 ఏళ్లు దాటిన మహిళలకు పుట్టే పిల్లలకు డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. అయితే 35 ఏళ్ల కన్నా తక్కువ వయసులో గర్భం ధరించినవారికీ ఇలాంటి పిల్లలు పుట్టటం చూస్తుంటాం.

పుట్టకముందే గుర్తించొచ్చా?

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ జన్యు సమస్య. ఇది ఎవరికి వస్తుందనేది కచ్చితంగా తెలియదు. కానీ కొన్ని పరీక్షలతో తల్లి కడుపులో ఉండగానే కొంతవరకు నిర్ధారించొచ్చు.
* తొలి త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్‌ పరీక్షలో పిండం మెడ ఉబ్బినట్టుగా, పెద్దగా కనిపిస్తే డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ సమస్య ఉందని అనుమానించొచ్చు. మెడ పెద్దగా ఉన్నట్టు తేలితే డబుల్‌ మార్కర్‌ రక్త పరీక్ష చేయాల్సి ఉంటుంది. ఇందులో హ్యూమన్‌ కొరియానిక్‌ గొనడోట్రోఫిక్‌ హార్మోన్‌ (హెచ్‌సీజీ), ప్రెగెన్సీ అసోసియేటెడ్‌ ప్లాస్లా ప్రొటీన్‌-ఏ (పీఏపీపీ-ఏ) మోతాదులు బయటపడతాయి. ఈ డబుల్‌ మార్కర్‌ పరీక్ష పాజిటివ్‌గా ఉంటే బిడ్డకు డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ వచ్చే అవకాశముంది. అప్పుడు పిండం కణాలను గుర్తించటానికి తోడ్పడే ఎన్‌ఐపీటీ (నాన్‌-ఇన్‌వేసివ్‌ ప్రినటల్‌ టెస్ట్‌) చేస్తారు. ఇందులో పిండం కణాలను వేరు చేసి, వృద్ధి చేసి క్రోమోజోముల సంఖ్యను లెక్కిస్తారు. వీటిల్లో అదనపు ప్రతి ఉన్నట్టు తేలితే డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నట్టే. ఈ పరీక్షకు సుమారు రూ.20వేల వరకు ఖర్చవుతుంది. ఫలితాలు రావటానికి రెండు, మూడు వారాలు పడుతుంది.
* కొన్నిసార్లు ముప్పు ఎక్కువగా గలవారికి.. అంటే 40 ఏళ్లు పైబడిన గర్భిణులకు, అలాగే అల్ట్రాసౌండ్‌ పరీక్షలో ఆంత్రమూలం(డ్యుయోడినం)లో అడ్డంకి ఉన్నట్టు, గుండెలో రంధ్రం వంటి లోపాలు ఉన్నట్టు తేలితే నేరుగా ఉమ్మనీటి పరీక్ష చేస్తారు. ఉమ్మనీటిలో పిండం చర్మ కణాలుంటాయి. వీటిని వేరు చేసి, పరీక్ష చేస్తే క్రోమోజోముల సంఖ్య తెలుస్తుంది. 21వ క్రోమోజోమ్‌లో అదనపు ప్రతి ఉంటే (క్యారియోటైపింగ్‌) కచ్చితంగా డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నట్టుగానే భావించొచ్చు.

ఇతర సమస్యలకు చికిత్స

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు శిశువులను క్షుణ్నంగా పరీక్షించటం, ఇతరత్రా సమస్యలేవైనా ఉన్నాయేమో చూడటం ముఖ్యం.
* డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ గలవారిలో హైపో థైరాయిడిజమ్‌ తరచూ కనిపిస్తుంటుంది కాబట్టి థైరాయిడ్‌ పరీక్ష చేయాల్సి ఉంటుంది. వీరికి కొద్దిపాటి సమస్య ఉన్నా థైరాక్సిన్‌ ఇవ్వటం చాలా మంచిది.
* వీరిలో గుండె సమస్యలు ఎక్కువ. గుండె గోడ, కవాటంలో రంధ్రం ఉండొచ్చు. వీటిని ఈసీజీతో తేలికగానే గుర్తించొచ్చు. శస్త్రచికిత్సతో రంధ్రాలను సరిచేయొచ్చు. లేకపోతే జీవితాంతం ఇబ్బందులు పడాల్సి వస్తుంది.
* ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు ఉండటం, గుండెలోపాలకు  శస్త్రచికిత్స ఆలస్యం కావటం వల్ల వీరి ఊపిరితిత్తుల్లో పీడనం చాలా ఎక్కువగా ఉండొచ్చు. అందువల్ల పిల్లల గుండె వైద్య నిపుణులతో పరీక్షించటం చాలా ముఖ్యం.
* కండరాల పటుత్వం తగ్గటం, థైరాయిడ్‌ సమస్యల మూలంగా వీరిలో ఎదుగుదల సమస్యలు ఎక్కువ. కాబట్టి నాడులను, కండరాలను పునరుత్తేజితం చేసే చికిత్సలు అవసరమవుతాయి.
* కనీసం ఒకసారైనా కంటి డాక్టర్‌కు చూపించి దృష్టి సమస్యలేవైనా ఉన్నాయేమో తెలుసుకోవటం తప్పనిసరి.
*  పళ్లు సరిగా రాకపోవటం, చిగుళ్ల వాపు వంటి సమస్యలూ ఎక్కువే. అందువల్ల దంతాలు శుభ్రంగా ఉంచుకునేలా చూడాలి. వీరిలో కొందరికి పళ్లు కొరికే అలవాటూ ఉండొచ్చు. కాబట్టి పళ్ల డాక్టర్‌ను సంప్రదించి, తగు జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలి.

లక్షణాలు, సమస్యలు రకరకాలు

డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ పిల్లలు అందరి మాదిరిగానే పుడతారు. కానీ ఎదుగుతున్నకొద్దీ రకరకాల సమస్యలు మొదలవుతుంటాయి. వీటిని బట్టి లక్షణాలు, ఇబ్బందులు కనిపిస్తుంటాయి.
* రూపురేఖలు: ముఖం భిన్నంగా కనిపిస్తుంది. తల వెనక భాగం సమతలంగా ఉంటుంది. ముక్కు ఎముక ఎదగక పోవటం వల్ల ముక్కు దూలం కుంగిపోతుంది. రెండు కళ్ల మధ్య దూరం, కంటి రెప్ప ముడత ఎక్కువగా ఉంటాయి. కళ్లు తిరిగిపోయినట్టు బాదం ఆకారంలో కనిపిస్తుంటాయి. నోరు చిన్నగా ఉండటం వల్ల నాలుక బయటకు చాస్తుంటారు. అరచేతిలో అడ్డంగా ఒకే గీత ఉంటుంది. చేతులు, పాదాలు పొట్టిగా.. పాదం బొటన వేలు పక్కవేలుకు దూరంగా ఉంటాయి. కండరాల పటుత్వం అంతగా లేకపోవటం వల్ల కదలికలు నెమ్మదిస్తాయి.
* అంతర్గత సమస్యలు: మిగతా పిల్లలతో పోలిస్తే వీరిలో బుద్ధి కుశలత తక్కువగా ఉంటుంది. థైరాయిడ్‌ గ్రంథి సరిగా పనిచేయకపోవటం వల్ల కండరాల పటుత్వం తగ్గటం, ఎదుగుదల కుంటుపడటం తలెత్తుతాయి. పై శ్వాసకోశ వ్యవస్థ, ఊపిరితిత్తుల్లోని గాలి గదులు పూర్తిగా వృద్ధి చెందకపోవటం వల్ల శ్వాస సమస్యలు తలెత్తొచ్చు. తరచూ న్యుమోనియా బారినపడుతుంటారు. కొందరిలో ఊపిరితిత్తుల్లో పీడనమూ పెరగొచ్చు. వీరిలో గుండె సమస్యలూ ఎక్కువే. సుమారు 60% మందిలో ఇవి కనిపిస్తుంటాయి. కొన్నిసార్లు వీటితోనే డౌన్‌ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నట్టు బయటపడుతుంటుంది. డ్యుయోడినం పూర్తిగా మూసుకుపోవచ్చు. పెద్దపేగులో అడ్డంకి, నాడులు సరిగా పనిచేయకపోవటం వల్ల మలబద్ధకం కూడా ఉండొచ్చు.
* ఎదుగుదల సమస్యలు: కండరాల పటుత్వం అంతగా లేకపోవటం వల్ల మెడ నిలపటం, బోర్లా పడటం, కూర్చోవటం, నిల్చోవటం, నడవటం ఆలస్యమవుతాయి. ఇతరులను చూసి నవ్వటం త్వరగా అబ్బదు. మాటలు రావటమూ ఆలస్యమవుతుంది. సాధారణంగా బుద్ధి కుశలత తక్కువగా ఉండటం వల్ల చదువులో వెనకబడుతుంటారు. కానీ కొందరు తరగతిలో ఫస్ట్‌ ర్యాంకు తెచ్చుకోవటమూ చూస్తుంటాం. శాస్త్రీయ నృత్యం, ఆటల వంటివి బాగానే ఆడతారు. వీటిల్లో పతకాలు గెలుచుకుంటుంటారు కూడా.
* యుక్తవయసులో: వీరిలో కౌమార దశ ఆలస్యమవుతుంది. ఆడపిల్లలు త్వరగా రజస్వల కాకపోవచ్చు. కొందరిలో భావోద్వేగాలూ అంతగా కనిపించవు.
* పెద్దయ్యాక: మూడ్‌, కంటికి సంబంధించిన సమస్యలు బయలుదేరొచ్చు. మూర్ఛ, ఎముకలు గుల్లబారటం, కీళ్ల సమస్యలు తలెత్తొచ్చు. మగవారిలో సంతాన సామర్థ్యం పోతుంది. ఆడవారిలో 20-30 శాతం మందికి సంతానం కలిగే అవకాశముంది.